Sindrome d’Alagille

 

La sindrome d’Alagille è una malattia genetica che raggruppa un insieme di sintomi e segni clinici. Questa malattia rara interessa 1 bambino su 100.000 nati. È causata da un’anomalia cromosomica del gene JAG1, sul cromosoma 20, o del gene NOTCH2, sul cromosoma 1. L’anomalia può verificarsi sia durante il periodo embrionale, in questo caso viene considerata come de novo, sia essere trasmessa da uno dei genitori. L’analisi genetica consente quindi di confermarne la diagnostica.

Un colorito giallastro (ittero) prolungato nel neonato è sovente la prima forma di manifestazione della malattia. Tale ittero è legato ad un colestasi neonatale (ritenzione biliare), dovuta ad una riduzione dei dotti biliari. Tale numero ridotto di canali biliari all’interno del fegato porta anche ad un accumulo di bilirubina aumentata nel sangue. Oltre al colorito giallastro, il bambino può quindi presentare anche dei pruriti, causati da un tasso elevato di bilirubina elevata. Gli altri sintomi e segni della sindrome d’Alagille sono le malformazioni cardiache (la più frequente è la stenosi dell’arteria polmonare), delle anomalie vertebrali con una conformazione delle vertebre ad ali di farfalla nella radiografia, una forma del viso caratteristica, un’anomalia dell’iride detta embriotoxon (deposito grasso attorno all’iride), dei disturbi renali e una statura minuta.

Il trattamento dipende da come si presentano i sintomi e questi possono essere variabili. Alcuni pazienti sono affetti solamente da problemi di carattere cardiaco. Nel caso di un colorito giallastro persistente, conviene allora adottare delle misure dietetiche per assicurare una crescita ottimale ed evitare dei deficit vitaminici. Il prurito può essere ridotto con un farmaco, la rifampicina. Un trapianto epatico è indicato se il prurito è refrattario al trattamento medicamentoso o se la malattia evolve con le complicazioni tipiche di una malattia cronica del fegato.

Dott.ssa Veronica Varela

2011