Mucoviscidosi

 

La mucoviscidosi è la malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva (entrambi i geni devono essere trasmessi perché si sviluppi la malattia) più frequente nelle nostre regioni. Essa colpisce un bambino su 3500 nei paesi europei. La malattia è caratterizzata da una mutazione di un gene (CFTR), che codifica una proteina responsabile del trasporto del cloro attraverso le membrane cellulari. Il cloro non può circolare normalmente e ne consegue una viscosità delle secrezioni mucose delle superfici polmonari e digestive. Le secrezioni si accumulano, causando ostruzioni e infezioni. La malattia colpisce i polmoni, il fegato e altri organi, quali il pancreas (diabete insulinodipendente), gli organi genitali (problemi di fertilità) e le vie respiratorie superiori (poliposi nasale). In generale, i trattamenti sono soprattutto polmonari, con necessità di fisioterapia quotidiana e di ospedalizzazione per la somministrazione di antibiotici a causa della presenza di batteri nelle secrezioni.

Anche il fegato può essere interessato, per l’aumento della viscosità della bile, dovuto all’anomalia della proteina CFTR a livello dei dotti biliari. La bile, troppo viscosa, si accumula e porta a ostruzioni multiple dei dotti biliari, che possono a loro volta causare una cirrosi. La cirrosi induce un difficoltoso passaggio del sangue attraverso il fegato e, quindi, un suo accumulo negli organi intra-addominali: si parla, in questo caso, di ipertensione portale, i cui sintomi sono un aumento delle dimensioni dell’addome, un aumento maligno del peso corporeo e, nei casi più avanzati, il rischio di sanguinamenti gastrointestinali. Raramente, nella mucoviscidosi, il danno epatico può essere accompagnato da una colorazione giallastra della pelle (ittero) o da un’insufficienza epatica.

La diagnosi della mucoviscidosi si basa su un test del sudore, che consente di valutare se la secrezione di cloro è aumentata, e può essere confermata da una ricerca genetica della mutazione di CFTR.

Non esiste alcun trattamento curativo. I trattamenti sono solo di supporto, come il trattamento polmonare (terapia antibiotica, fisioterapia), il trattamento della colestasi (vitamine liposolubili, acido ursodesossicolico) e il trattamento del danno pancreatico, mediante sostituzione degli enzimi pancreatici. Secondo la clinica, può essere indicato il trapianto, solo polmonare, solo epatico o anche di entrambi gli organi. Il trapianto epatico consente di guarire l’anomalia genetica a livello del fegato: non compaiono, quindi, recidive della malattia epatica nel trapianto. D’altra parte, i danni polmonari ed endocrini persistono dopo un trapianto epatico isolato e necessitano dello stesso trattamento condotto prima del trapianto.

Dr. Natalie Rock
Octobre 2014