Deficit da alfa-1-antitripsina

 

L’apha-1 antitripsina (A1AT) è una proteina prodotta dal fegato. Il deficit da A1AT è una malattia genetica. È dovuta ad una mutazione del gene che controlla la produzione di A1AT. In presenza della mutazione, l’A1AT viene trattenuta nel fegato, quindi ve ne è in percentuale insufficiente nel sangue. Questa proteina non può più quindi svolgere correttamente il suo ruolo di anti-proteasi. In un soggetto normale, l’A1AT permette di proteggere gli organi dall’aggressione degli enzimi liberati da alcune cellule in seguito ad infiammazione (ad esempio, un’infezione). Nei soggetti interessati invece, tali enzimi non vengono attenuati ed aggrediscono principalmente i polmoni, distruggendoli in maniera progressiva.

Ciò porta ad un enfisema (presenza di bolle d’aria nei tessuti), che si traduce in un soffocamento, una tosse, dei fischi durante la respirazione e in infezioni polmonari. Tali sintomi si presentano spesso in età adulta e sono aggravati dal tabagismo.

Al livello del fegato nel paziente interessato, l’A1AT mutata si accumula e provoca un’infiammazione (epatite). Se ciò si ripete, si formano delle cicatrici al livello del fegato (cirrosi) e queste gli impediscono di funzionare correttamente. I sintomi sono variabili e certi pazienti possono essere anche asintomatici, ma una delle manifestazioni della malattia è un colorito giallastro del neonato alla nascita o più tardi. In generale, un semplice prelievo di sangue permette di diagnosticare questa malattia, misurando la quantità di proteina A1AT nel sangue. Altri esami possono essere condotti per descrivere con maggiore precisione il tipo di deficit e per valutare lo stato del fegato: un esame ad ultrasuoni dell’addome, dei test ematici o una biopsia del fegato.

Per trattare i sintomi polmonari, vengono impiegati dei bronco-dilatatori e dei corticoidi. Inoltre, poiché i sintomi polmonari sono fortemente aggravati dal tabagismo, si raccomanda vivamente al paziente e alle persone che lo circondano di non fumare. Si raccomanda altresì ai pazienti di vaccinarsi contro i batteri e i virus, suscettibili di danneggiare i polmoni e il fegato (influenza, pneumococco, epatiti A e B). Per le forme più gravi di deficit da A1AT, è necessario ricorrere al trapianto di fegato o del polmone.

Dott.ssa Laura Semeraro

2011