Malattia di Wilson

 

La malattia di Wilson è una malattia genetica ereditaria rara. È caratterizzata dall’accumulo tossico di rame in diversi organi, in particolare a livello del fegato e del cervello. La prevalenza (numero di casi in un momento preciso) è stimata da 1 su 30.000 persone, a 1 su 100.000 in base al Paese. Questa malattia colpisce in egual misura sia le femmine che i maschi.

Le prime manifestazioni cliniche si presentano non prima dei 3 anni di età, più spesso durante l’adolescenza (10-20 anni). Infatti, sono necessari più anni dalla nascita, perché l’accumulo di rame diventi tossico per l’organismo. La lesione del fegato può manifestarsi con una presenza di colorito giallastro (ittero), da un aumento del volume del fegato (epatomegalia), e persino, nei casi più gravi, dall’accumulo di liquido nell’addome, detto «ascite». La lesione cerebrale si manifesta spesso più tardi, a partire dall’adolescenza. Può portare a numerosi sintomi variabili, in base all’area danneggiata. I sintomi possono iniziare con difficoltà a scuola, con tremori, con problemi nella deglutizione, con difficoltà nello scrivere o nel parlare. Alcuni malati possono anche presentare delle turbe psichiatriche. La diagnosi è difficile da determinare. Infatti, sono necessari diversi esami complementari: analisi del sangue, analisi delle urine, biopsia del fegato. Si effettua una ricerca di mutazione genetica nel paziente per confermarne la diagnosi e nei suoi famigliari per identificare i portatori della malattia.

Esiste un trattamento medicamentoso che deve essere assunto per tutta la vita. Tale trattamento ha lo scopo di diminuire il tasso di rame nell’organismo. Si raccomanda altresì di seguire un regime alimentare povero di rame. La prognosi della malattia di Wilson dipende dalla precocità della diagnosi e dalla rapidità nel definire il trattamento più adatto. Se la diagnosi è tardiva (ad esempio, durante l’adolescenza), la lesione epatica è talmente avanzata che il trapianto di fegato rimane spesso l’unica soluzione possibile di trattamento.

Dr. Aude Tonson-LaTour
2011