Fibrosi epatica congenita, malattia di Caroli e malattie policistiche renali.

 

La fibrosi epatica congenita e la malattia di Caroli sono malattie genetiche rare che possono svilupparsi nella prima infanzia.

Nella fibrosi epatica congenita, il fegato viene progressivamente invaso da ponti fibrotici, con conseguente difficoltà per il sangue ad attraversare il fegato e successivo sviluppo di un’ipertensione portale, la quale è associata al rischio di sanguinamento gastrointestinale (varici esofagee).

Nella malattia di Caroli, sussiste un’anomala dilatazione dei dotti biliari, quindi il trasporto della bile dal fegato è anormale. Il paziente può sviluppare un ittero (colorazione giallastra della pelle). Inoltre, i dotti biliari possono infettarsi. Queste infezioni (colangiti) sono spesso severe e richiedono un trattamento endovenoso di lunga durata. Se recidivano, possono motivare un trapianto del fegato.

La malattia di Caroli e la fibrosi epatica congenita possono essere presenti da sole, ma anche essere associate ad altre anomalie, soprattutto nel contesto della malattia renale policistica dominante o recessiva. In questo caso, si osserva lo sviluppo di cisti renali da sole o assieme alla malattia epatica. I sintomi possono essere solo renali, con presenza di sangue nelle urine e riduzione della funzionalità del rene, che non è più in grado di eliminare le sostanze nocive dall’organismo, oppure possono essere solo epatici, o ancora interessare entrambi i sistemi.

In caso di ipertensione portale importante, di infezioni ricorrenti o di malfunzionamento del fegato, il trattamento di scelta è il trapianto epatico. In caso di compromissione renale importante, nelle malattie cistiche può essere anche indicato il trapianto renale.

Dr. Nathalie Rock
Octobre 2014