Deficit della lipasi acida lisosomiale (LAL-D)

 

Il deficit della lipasi acida lisosomiale (Lysosomal Acid LipaseDeficiency, LAL-D) è una malattia genetica che provoca danni al fegato, ipercolesterolemia e altre complicazioni dovute all’accumulo di alcuni tipi di lipidi (esteri del colesterolo e trigliceridi). Questa patologia colpisce individui di ogni età, dall’infanzia all’età adulta, uomini e donne.

Negli individui in cui il deficit di LAL è presente sin dalla nascita la degradazione dei lipidi non può avvenire perché il corpo non produce a sufficienza un enzima chiamato lipasi acida lisosomiale (LAL). Le persone affette da LAL-D presentano un valore sanguigno molto basso o inesistente di lipasi acida lisosomiale. Quando il corpo non dispone di LAL a sufficienza, i lipidi (principalmente esteri del colesterolo e trigliceridi) si accumulano nel fegato, nel cuore e in altri organi, causando l’insorgenza di diversi problemi.2

I neonati ai quali è stata diagnosticata la LAL-D iniziano a mostrare gravi sintomi nel primo mese di vita. Nei lattanti, la LAL-D causa grave malassorbimento, disturbi nella crescita, fibrosi e cirrosi epatiche. I bambini affetti da LAL-D solitamente iniziano a mostrare i primi sintomi della malattia intorno al quinto anno di vita. Le manifestazioni cliniche nel fegato includono aumento dei valori enzimatici, ingrossamento del fegato, e potenziale evoluzione in fibrosi, cirrosi e insufficienza epatica. Le manifestazioni cliniche nel sistema cardiovascolare includono aumento del colesterolo cattivo (LDL), diminuzione del colesterolo buono (HDL) e accelerazione dell’aterosclerosi.1

Come in altre malattie rare, la diagnosi è spesso ritardata e la LAL-D può essere comunemente confusa con altre patologie più comuni. Poiché le persone affette da LAL-D presentano un valore sanguigno molto basso o inesistente dell’enzima LAL, la diagnosi può essere effettuata tramite esame del sangue volto a misurare la quantità di questo enzima.3

 

Bibliografia:

  1. Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, Desnick RJ. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.
  2. Jones SA, Valayannopoulos V, Schneider E, et al. GenetMed. 2016 May;18(5):452-8.
  3. Reiner, Guardamagna O, Nair D, et al. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30.