Malattie metaboliche

 

L’alimentazione ingerita viene metabolizzata dagli enzimi in piccole molecole utilizzabili dalle cellule dell’organismo, e molti di questi enzimi sono localizzati nel fegato. Una persona è affetta da una malattia metabolica, se il suo corpo non produce un enzima o se non ne produce in quantità sufficiente. L’organismo di questa persona non può più quindi metabolizzare alcuni elementi nutritivi, che se non degradati, si accumulano e intossicano l’organismo.

La maggior parte delle malattie metaboliche è ereditaria e si trasmette in modalità autosomica recessiva, ciò significa che il gene responsabile della malattia è recessivo. Perché la malattia possa manifestarsi, un bambino deve allora ereditare i due geni difettosi (recessivi), ognuno da un suo genitore. Se i genitori non sono malati, si dice che sono ‘portatori’ di questo gene recessivo. In totale, le malattie metaboliche si presentano in una frequenza che varia da 1 ogni 800 neonati a 1 ogni 2500 neonati, ma l’incidenza di ogni malattia è di 1 su 100.000 nascite.

Le malattie metaboliche possono interessare il metabolismo delle proteine (tirosinemia, fenilchetonuria, malattia delle urine a sciroppo d’acero), degli zuccheri (glicogenosi, intolleranza congenita al fruttosio, galactosemia) e dei lipidi. Possono concernere anche dei processi che si svolgono all’interno della cellula, si parla quindi di malattie mitocondriali o di malattie lisosomiali.

I sintomi si presentano in modo variabile, a volte alla nascita oppure dopo un periodo che va da alcuni mesi ad alcuni anni, e si manifestano in modi diversi: colorito giallastro (ittero), distensione addominale, insufficienza epatica, ritardo nell’aumento di peso, vomiti, diarree, sintomi neurologici o disturbi renali. Nei lattanti, i primi sintomi si manifestano in maniera improvvisa, come uno scompenso in un neonato apparentemente sano. I due segnali caratteristici di questo genere di scompenso sono l’esposizione a un nuovo alimento o lo stress metabolico legato a una malattia infantile. La diagnostica precoce è essenziale e determina spesso l’evoluzione della malattia. In certi disturbi metabolici, un regime alimentare molto stretto permette di attenuare i sintomi. Altre patologie necessitano assolutamente di un trattamento medicamentoso. Spesso si sceglie di trattare solamente le complicanze, perché solo una terapia genetica potrebbe essere efficace. In attesa della terapia genetica, il trapianto epatico è spesso il trattamento al quale ricorrere per le malattie metaboliche, il cui enzima mancante è normalmente epatico. Il trapianto mira quindi a fornire al bambino l’enzima mancante per garantirgli, da una parte, un futuro normale e risparmiargli le limitazioni dietetiche, dall’altra parte.

Dott.ssa Alexandra Tsouka

2011