Alagille Syndrom

 

Das Alagille-Syndrom ist eine genetische Krankheit mit einer Reihe von Symptomen und klinischen Merkmalen. Diese seltene Krankheit betrifft ein Kind auf 100’000 Geburten. Sie wird ausgelöst durch eine Mutation des JAG1-Gens auf Chromosom 20 oder des NOTCH2-Gens auf Chromosom 1. Die Mutation kann sich im embryonalen Stadium vollziehen und wird in diesem Fall als „de novo“ betrachtet oder kann durch einen Elternteil übertragen werden. Mit einer Genanalyse lässt sich also die Diagnose bestätigen.

Eine länger dauernde Gelbsucht (Ikterus) beim Neugeborenen ist oft die erste Erscheinungsform der Krankheit. Dies ist die häufigste Ursache einer neonatalen Cholestase (eingeschränkte Galleausscheidung) aufgrund eines Mangels an Gallengängen. Diese verringerte Anzahl von Gallengängen in der Leber führt auch zu einer Ansammlung von konjugiertem Bilirubin im Blut. Neben der Gelbsucht kann das Kind daher unter Juckreiz leiden, den man Pruritus nennt und der durch den hohen Spiegel des konjugierten Bilirubins hervorgerufen wird. Die anderen Symptome und Anzeichen des Alagille-Syndroms sind Fehlbildungen des Herzens (wobei die häufigste die Stenose der Lungenarterie ist), Anomalien der Wirbelsäule mit Schmetterlingswirbeln auf den Röntgenaufnahmen, eine charakteristische Gesichtsform, eine als Embryotoxon bezeichnete Anomalie der Iris (Fettablagerungen um die Iris), Nierenprobleme und eine geringe Grösse.

Die Behandlung hängt vom Erscheinungsbild der Symptome ab, das unterschiedlich aussehen kann. Einige Patienten haben im Wesentlichen ausschliesslich Herzprobleme. Im Falle einer anhaltenden Gelbsucht empfiehlt es sich daher, Diätmassnahmen zu ergreifen, um ein gutes Wachstum sicherzustellen und Vitaminmangel vorzubeugen. Der Pruritus kann durch das Medikament Rifampicin gelindert werden. Eine Lebertransplantation ist angezeigt, wenn der Pruritus gegen die medikamentöse Behandlung refraktär ist oder wenn sich die Krankheit in Richtung von Komplikationen einer chronischen Lebererkrankung entwickelt.

Dr. Veronica Varela

2011