Mukoviszidose

 

Mukoviszidose ist die häufigste genetisch bedingte Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang (für den Ausbruch der Krankheit müssen beide Gene mutiert sein) in unseren Breiten. In Europa ist 1 von 3.500 Kindern betroffen. Sie ist durch eine Mutation eines Gens (CFTR) charakterisiert, das für ein Protein codiert, das für den Transport von Chlor durch die Zellwände verantwortlich ist. Das Chlor kann nicht normal zirkulieren und dadurch kommt es zu einer Viskosität der Schleimsekretionen der Oberflächen von Lunge und Magen-Darm-Trakt. Die Sekretionen sammeln sich an, führen zu Obstruktionen und können sich infizieren. Die Krankheit betrifft die Lunge, die Leber und andere Organe wie die Bauchspeicheldrüse (insulinabhängiger Diabetes), die Geschlechtsorgane (Fruchtbarkeitsprobleme) und die oberen Atemwege (Nasenpolypose). Im Allgemeinen wird vor allem die Lunge behandelt. Erforderlich sind tägliche Physiotherapie sowie die Einweisung ins Krankenhaus zur Behandlung mit Antibiotika, wenn die Sekretionen von Bakterien befallen sind.

Die Leber kann durch erhöhte Viskosität der Galle aufgrund der Anomalie des CFTR-Proteins im Bereich der Gallenwege ebenfalls beeinträchtigt sein. Die zu viskose Galle sammelt sich an und bewirkt multiple Obstruktionen der Gallenwege, die zu Zirrhose führen können. Durch die Zirrhose ist der Blutfluss durch die Leber erschwert, und das Blut sammelt sich in den Bauchorganen an. Man spricht dann von portaler Hypertension. Deren Symptome sind eine Grössenzunahme des Bauches, schlechte Gewichtszunahme und in sehr fortgeschrittenen Fällen das Risiko von Magen-Darm-Blutungen. Bei der Mukoviszidose kann die Leberschädigung in seltenen Fällen mit einer Gelbfärbung der Haut (Ikterus) oder einer Leberinsuffizienz einher gehen.

Die Mukoviszidose wird durch einen Schweisstest diagnostiziert. Durch diesen kann bewertet werden, ob die Chlorausscheidung erhöht ist. Eine Bestätigung kann dann durch eine genetische Untersuchung der Mutation des CFTR-Gens erfolgen.

Eine kurative Therapie ist nicht vorhanden. Es können nur unterstützende Behandlungen der Lunge (Antibiotikatherapie, Physiotherapie), der Cholestase (fettlösliche Vitamine, Ursodeoxycholsäure) und der geschädigten Bauchspeicheldrüse durch Ersatz der Pankreasenzyme durchgeführt werden. Abhängig von den klinischen Werten kann eine Transplantation allein der Lunge, allein der Leber oder beider Organe vorgeschlagen werden. Durch die Lebertransplantation ist die genetische Anomalie der Leber heilbar. Rezidive der Lebererkrankung treten auf dem Transplantat daher nicht auf. Die Lungenschäden und endokrinologischen Beeinträchtigungen bleiben nach einer isolierten Lebertransplantation jedoch bestehen und erfordern die gleiche Betreuung wie vor der Transplantation.

Dr. Nathalie Rock
Octobre 2014