Wilson-Krankheit 

 

Die Wilson-Krankheit ist eine seltene genetische Erbkrankheit. Sie ist durch eine toxische Kupferanreicherung in verschiedenen Organen gekennzeichnet, insbesondere in der Leber und im Gehirn. Die Prävalenz (Anzahl der Fälle zu einem bestimmten Zeitpunkt) wird je nach Land auf zwischen 1 zu 30’000 bis 1 zu  100’000 Personen geschätzt. Von dieser Krankheit sind ebenso viele Mädchen wie Jungen betroffen.

Die ersten klinischen Anzeichen treten erst ab dem dritten Lebensjahr auf, in den meisten Fällen bei Jugendlichen (10-20 Jahre). Denn es müssen mehrere Jahre nach der Geburt vergehen, bevor die Anreicherung von Kupfer für den Organismus toxisch wird. Der Befall der Leber kann in einer Gelbsucht (Ikterus) zum Ausdruck kommen, in einer Vergrösserung der Leber (Hepatomegalie) oder in den am weitesten fortgeschrittenen Fällen sogar in einer Ansammlung von Flüssigkeit im Abdomen, die man „Aszites“ nennt. Der Befall des Gehirns kommt oft erst später, ab dem Jugendlichenalter zum Ausdruck. Sie kann je nach betroffenem Bereich zu verschiedenen, sich verändernden Symptomen führen. Die Symptome können mit Schulschwierigkeiten, mit Zittern, mit Schluckstörungen und mit Schreib- oder Sprechstörungen beginnen. Einige erkrankte Personen können auch psychiatrische Störungen aufweisen. Die Diagnose lässt sich nur schwer stellen. Sie erfordert verschiedene Untersuchungen: Blutanalysen, Urinanalysen und Leberbiopsie. Beim Patienten wird nach einer genetischen Mutation gesucht, um die Diagnose zu bestätigen, und bei den anderen Familienmitgliedern, um die Träger der Krankheit zu ermitteln.

Es gibt eine Behandlung mit Medikamenten, die das ganze Leben lang genommen werden müssen. Ziel dieser Behandlung ist es, den Kupfergehalt im Organismus zu senken. Neben der medikamentösen Behandlung empfiehlt sich eine kupferarme Diät.  Die Prognose der Wilson-Krankheit hängt davon ab, wie frühzeitig die Diagnose gestellt wird und wie schnell mit einer Behandlung begonnen wird. Wird die Diagnose erst spät gestellt (beispielsweise im Jugendlichenalter), ist der Befall der Leber bereits so weit fortgeschritten, dass die Lebertransplanation vielfach die einzige Behandlung ist.

Dr. Aude Tonson-LaTour
2011