Mangel an lysosomaler saurer Lipase (LAL-d)

 

Der Mangel an lysosomaler saurer Lipase (LAL-D), ist eine angeborene Speichererkrankung, die durch die Ansammlung einer bestimmten Art von Fetten (Cholesterinester und Triglycerides) zu Leberkomplikationen, hohen Cholesterinkonzentrationen im Blut führt. Patienten, die mit einem LAL-Mangel zur Welt kommen, können keine Fette Im Lysosom abbauen, da ihr Körper nicht genug LAL-Enzym produziert. Die Krankheit kann in jedem Lebensalter auftreten, beim Neugeborenen sowie beim Erwachsenen, und sie betrifft Männer und Frauen gleichermassen.

Bereits in den ersten Lebensmonaten treten bei einem von LAL-Mangel betroffenen Säugling schwere Symptome auf, darunter ernste Verdauungsstörungen, Wachstumsverzögerung und Leberschaden. Beim Kind treten die Symptome meist im Alter von fünf Jahren auf. Zu dem Bild des Leberschadens zählen erhöhte Leberenzyme, Lebervergrösserung mit potentieller Leberzirrhose-Entwicklung sowie Leberversagen. Zu den Krankheitssymptomen gehören Dyslipidämien, das heisst hohe LDL-Cholesterinwerte («schlechtes» Cholesterin), und niedrige HDL-Cholesterinswerte («gutes» Cholesterin). Dies erfordert eine beschleunigte Gefässverkalkung1 und dadurch Störungen des Herz-Kreislaufsystems.

Wie bei anderen seltenen Krankheiten ist die Diagnose häufig verspätet und der LAL-d Mangel oft mit anderen verbreiteteren Krankheiten verwechselt. Da die betroffene Personen kaum oder gar kein LAL-Enzym im Blut haben, kann die Diagnose anhand eines einfachen Blut-Enzymtests gestellt werden.3

 

Referenzen:

 

  1. Bernstein DL, Hülkova Bialer H,  MG, Desnick RJ. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243
  2. Jones SA, Valayannopoulos V, Schneider E, et al. Genet Med. 2016 May;18(5):452-8.
  3. Reiner, Guardamagna O, Nair D, et al. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30