Stoffwechselkrankheiten

 

Aufgenommene Nahrung wird von Enzymen in kleine Moleküle umgewandelt, die von den Zellen im Organismus verwendet werden können. Mehrere dieser Enzyme befinden sich in der Leber. Eine Person leidet an einer Stoffwechselkrankheit, wenn ihr Körper ein gewisses Enzym nicht oder nur in unzureichender Menge produziert. Der Organismus kann dann gewisse Nährstoffe nicht mehr umwandeln. Diese werden folglich nicht abgebaut, lagern sich an und vergiften den Körper.

Die meisten Stoffwechselkrankheiten sind erblich und werden autosomal-rezessiv übertragen, das heisst, dass das für die Krankheit verantwortliche Gen rezessiv ist. Damit die Krankheit zum Ausbruch kommt, muss ein Kind zwei defekte (rezessive) Gene erben, eines von jedem Elternteil. Sind die Eltern nicht erkrankt, werden sie als „Träger“ dieses rezessiven Gens bezeichnet. Insgesamt liegt die Häufigkeit von Stoffwechselkrankheiten bei 1 zu 800 bis 1 zu 2’500 Geburten. Doch die Inzidenz jeder einzelnen Krankheit liegt bei 1 zu 100’000 Geburten.

Stoffwechselkrankheiten können den Eiweissstoffwechsel (Tyrosinämie, Phenylketonurie, Ahornsirup-Krankheit), den Zuckerstoffwechel (Glykogenose, angeborene Fructoseintoleranz) und den Fettstoffwechsel betreffen. Sie können ausserdem Prozesse betreffen, die innerhalb der Zelle stattfinden. In solchen Fällen spricht man von mitochondrialen oder lysosomalen Erkrankungen.

Die Symptome treten unterschiedlich auf, gelegentlich bei der Geburt oder in einem Zeitraum danach, der von einigen Monaten bis zu einigen Jahren reichen kann. Sie kommen auf unterschiedliche Weise zum Ausdruck: Gelbsucht (Ikterus), Blähbauch, Leberinsuffizienz, verspätete Gewichtszunahme, Erbrechen, Durchfall, neurologische Symptome oder Nierenleiden. Bei Säuglingen treten die ersten Symptome plötzlich auf, als eine Dekompensation bei einem Neugeborenen, dem es gut geht. Die beiden typischen Auslöser dieser Art der Dekompensation sind die Konfrontation mit einem neuen Lebensmittel oder metabolischer Stress in Verbindung mit einer Kinderkrankheit. Die frühzeitige Diagnose ist von grundlegender Bedeutung und entscheidet vielfach über den Verlauf der Krankheit. Bei bestimmten Stoffwechselstörungen lassen sich die Symptome mit einer sehr strengen Diät lindern. Bei anderen Krankheiten erfolgt eine medikamentöse Behandlung. Oft begnügt man sich damit, lediglich Komplikationen zu behandeln, da nur eine Gentherapie effizient sein könnte. In Erwartung der Gentherapie ist die Lebertransplantation in vielen Fällen die bevorzugte Lösung für Stoffwechselkrankheiten, bei denen das fehlende Enzym normalerweise in der Leber vorkommt. Ziel der Transplantation ist es dann, dem Kind das fehlende Enzym zu geben, um ihm einerseits eine normale Entwicklung zu ermöglichen und ihm andererseits die Zwänge einer Diät zu ersparen.

Dr. Alexandra Tsouka

2011