Mucoviscidose

 

La mucoviscidose est la maladie génétique à transmission autosomique récessive (les deux gènes doivent être mutés pour être malade) la plus fréquente dans nos régions. Elle touche un enfant sur 3500 dans les pays européens. Elle est caractérisée par une mutation d’un gène (CFTR) codant pour une protéine responsable du transport du chlore à travers les membranes de la cellule. Le chlore ne peut pas circuler normalement et il en résulte une viscosité des sécrétions muqueuses des surfaces pulmonaires et digestives. Les sécrétions s’accumulent, causant des obstructions et pouvant s’infecter.  La maladie touche les poumons, le foie et d’autres organes tels que le pancréas (diabète insulinodépendant, les organes génitaux (difficultés de fertilité) et les voies respiratoires supérieures (polypose nasale). En général, les soins sont surtout pulmonaires, avec nécessité de physiothérapie quotidienne et d’hospitalisation pour cure d’antibiotique en raison d’un portage dans les sécrétions de bactéries.

Le foie peut aussi être atteint par augmentation de la viscosité de la bile due à l’anomalie de la protéine CFTR au niveau des canaux biliaires. La bile, trop visqueuse, s’accumule et conduit à des multiples obstructions de canaux biliaires, pouvant mener à la cirrhose. La cirrhose induit une difficulté de passage du sang à travers le foie et donc une accumulation de celui-ci dans les organes intra-abdominaux: on parle alors d’hypertension portale dont les symptômes sont une augmentation de la taille de l’abdomen, une mauvaise prise pondérale, et dans les cas plus avancés, le risque de saignements digestifs. Rarement dans la mucoviscidose, l’atteinte hépatique peut s’accompagner d’une coloration jaune de la peau (ictère) ou d’une insuffisance hépatique.

Le diagnostic de la mucoviscidose repose sur un test de la sueur, permettant d’évaluer si la sécrétion de chlore est augmentée, et peut être confirmé par une recherche génétique de la mutation du CFTR.

Il n’existe pas de traitement curatif. Les traitements sont uniquement supportifs avec le traitement pulmonaire (antibiothérapie, physiothérapie), le traitement de la cholestase (vitamines liposolubles, acide ursodeoxycholique) et le traitement de l’atteinte pancréatique par remplacement des enzymes pancréatiques. Selon la clinique, une transplantation peut être proposée, soit uniquement pulmonaire, ou soit uniquement hépatique ou une transplantation des 2 organes. La transplantation hépatique permet de guérir l’anomalie génétique au niveau du foie: il n’y a donc pas de récidive de la maladie hépatique sur le greffon. Par contre, les atteintes pulmonaires et endocrinologiques persistent après une greffe hépatique isolée, lesquelles nécessiteront le même suivi qu’avant la greffe.

Dr. Nathalie Rock
Octobre 2014