Le déficit en alpha-1-antitrypsine

 

L’apha-1-antitrypsine (A1AT) est une protéine fabriquée par le foie. Le déficit en A1AT est une maladie génétique. Elle est due à une mutation du gène qui contrôle la production d’A1AT. En présence de la mutation, l’A1AT est retenue dans le foie, ce qui implique qu’il y en a moins dans le sang. Celle-ci ne peut alors plus jouer son rôle d’antiprotéase correctement. Chez le sujet normal, l’A1AT permet de protéger les organes contre l’agression des enzymes libérées par certaines cellules lors d’une inflammation (une infection par exemple). Chez le sujet atteint, les enzymes ne sont pas atténués et attaquent principalement les poumons en les détruisant de manière progressive.

Cela aboutit à un emphysème (présence de bulles d’air dans les tissus), qui se traduit par un essoufflement, une toux, des sifflements lors de la respiration et des infections pulmonaires. Ces symptômes apparaissent souvent à l’âge adulte et sont aggravés par le tabac.

Au niveau du foie chez le sujet atteint, l’A1AT mutée s‘accumule et entraîne une inflammation (hépatite). Si cela se répète, des cicatrices se forment au niveau du foie (cirrhose) ce qui l’empêche de fonctionner correctement. Les symptômes sont variables et certains patients peuvent être asymptomatiques, mais un des modes de présentation de la maladie est une jaunisse qui peut survenir à la naissance ou plus tard. En général, une simple prise de sang permet de diagnostiquer cette maladie en mesurant la quantité d’A1AT dans le sang. D’autres examens peuvent être réalisés pour décrire plus précisément le type de déficit et  pour évaluer l’état du foie : un ultrason de l’abdomen, des tests sanguins et une biopsie du foie.

Pour traiter les symptômes pulmonaires, on utilise des broncho-dilatateurs et des corticoïdes. De plus, les symptômes pulmonaires étant fortement aggravés par le tabac, il est  fortement conseillé au patient et à son entourage de ne pas fumer. Il est également recommandé aux patients de se vacciner  contre les bactéries et les virus susceptibles d’endommager les poumons et le foie (grippe, pneumocoque, hépatites A et B). Dans les formes très graves de déficit en A1AT, on peut avoir recours à la greffe de foie ou de poumons.

Dr Laura Semeraro
2011