La maladie de Wilson

 

La maladie de Wilson est une maladie génétique héréditaire rare. Elle est caractérisée par l’accumulation toxique de cuivre dans divers organes, essentiellement au niveau du foie et du cerveau. La prévalence (nombres de cas à un moment précis) est estimée entre 1 sur 30 000 personnes à 1 sur 100000 selon les pays. Cette maladie atteint autant les filles que les garçons.

Les premières manifestations cliniques n’apparaissent qu’à partir de l’âge de 3 ans, le plus souvent à l’adolescence (10-20 ans). Il faut en effet plusieurs années depuis la naissance avant que l’accumulation de cuivre ne devienne toxique pour l’organisme. L’atteinte du foie peut se manifester par l’apparition d’une jaunisse (ictère), d’une augmentation du volume du foie (hépatomégalie), voire même, dans les cas plus avancés, par de l’accumulation de liquide dans l’abdomen, nommé «ascite». L’atteinte du cerveau se manifeste souvent plus tardivement à partir de l’adolescence. Elle peut  mener à divers symptômes variables en fonction de la zone endommagée. Les symptômes peuvent débuter par des difficultés scolaires, des tremblements, des troubles de la déglutition, des troubles de l’écriture ou du langage. Certains malades peuvent également présenter des troubles psychiatriques. Le diagnostic est difficile à poser. Il nécessite divers examens complémentaires : analyses de sang, analyses d’urine, biopsie du foie. Une recherche de mutation génétique est effectuée chez le patient pour confirmer le diagnostic, et chez  les autres membres de la famille  pour identifier les porteurs de la maladie.

Il existe un traitement médicamenteux qui doit être pris à vie. Ce traitement a pour but de diminuer le taux de cuivre dans l’organisme. Il est également recommandé, en plus du traitement médicamenteux, de suivre un régime pauvre en cuivre.  Le pronostic de la maladie de Wilson dépend de la précocité du diagnostic et de la rapidité de l’instauration d’un traitement. Si le diagnostic est tardif (par exemple à l’adolescence), l’atteinte hépatique est tellement avancée que la transplantation de foie est souvent le seul traitement.

Dr. Aude Tonson-LaTour
2011